Down sendromu trizomi 21 veya mongolizm olarakda adlandırılan fiziksel ve fonksiyonel bazı aksaklıklarla ortaya çıkan tabloya verilen isimdir.İlk kez 1866 yılında İngiliz bilim adamı John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. JL Down bu çocukların yüz görünümlerini Moğolların yüzüne benzettiğinden dolayı mongolizm demiştir.Normal bir insanda 46 kromozom bulunmaktadır.23 kromozom anneden, 23 kromozom babadan gelmektedir.Erkeklerde 23. kromozomlar XY şeklindedir.X kromozumu anneden Y kromozumu babadan gelmektedir. Kızlarda 23. kromozomlar XX şeklindedir.Bir X anneden, bir X babadan gelmektedir.Diğer kromozomların hepsi XX şeklindedir.Down sendromlularda, bilinmeyen nedenlerle 21. kromozom XX şeklinde değil, XXX şeklindedir.Yani hamilelikten evvel veya hamilelikten sonra yumurta veya spermdeki 21. kromozomun bölünmesi hatalı bir şekilde olmaktadır.Ya anneden gelen yumurtada, yada babadan gelen spermden tek olması gereken 21. kromozom çift olarak bulunmaktadır; veya döllenmeden sonra hücre bölünmesi sırasında X kromozomu bir fazla olarak kopyalanmakta bütün hücreler veya bazı hücrelerde 21. kromozom bir fazla olarak bulunmaktadır. Bu nedenlede trizomi 21 olarak veya mongolizm olarak adlandırılmaktadır.Bazı Down sendromlu çocuklarda vucut hücrelerinin bir kısmında trizomi 21 var iken diğer vucut hücreleri normaldir.Normal hücre sayısı ne kadar fazla ise fiziksel ve fonksiyonel anomaliler o kadara azdır.Beyin hücrelerinde trizomi 21 ne kadar az ise zeka gelişimi o kadar iyi olmaktadır.











