İki yaşına kadar normal gelişmenin olması, bundan sonra kazanılmış becerilerin kaybolması, sosyal işlevlerde bozulma ile seyreden bir bozukluktur.Genellikle konuşmada ağır bir kayıp veya gerileme, sosyal beceriler ve uyumsal davranışlarda gerileme, mesane ve bağırsak kontrolünün  kaybı, çevreye ilginin azalması, yineleyici amaçsız ve işlevselliği olmayan hareketler, otistiklerdeki gibi sosyal etkileşim ve iletişim yetersizliği görülür. Gidişat genellikle kötüdür.Çoğunda ağır zeka özrü kalır.Genellikle bir organik kusur belirlenememektedir.